Одновременное секвенирование РНК и ДНК улучшает обнаружение вариантов

Выполнение секвенирования РНК одновременно с секвенированием ДНК улучшает обнаружение новых вариантов и классификацию существующих вариантов, согласно исследованию.

Кэролин Хортон из Ambry Genetics в Алисо-Вьехо и ее коллеги провели парное тестирование ДНК и РНК у лиц, проходящих тестирование зародышевой линии на наличие наследственных признаков рака в одной диагностической лаборатории. Всего было включено 43 524 человека с 43 599 тестами.

Исследователи обнаружили, что на классификацию вариантов повлияли 1,3% участников (549 человек). В целом, 97 человек получили значимые улучшения с медицинской точки зрения, в том числе 70, у которых был вариант, переклассифицированный из VUS в патогенный/вероятнопатогенный (P/LP), и 27, у которых был новый глубоко интронный вариант P/LP, который не был бы идентифицирован с помощью одного только секвенирования ДНК.

"Это диагностическое исследование подчеркивает важность секвенирования РНК в точной медицине для улучшения идентификации лиц высокого риска, пропущенных при диагностических подходах, основанных только на ДНК, и для медицинского ведения обследованных пациентов", - говорят ученые.

По материалам MedicalXPress

0 комментариев