UCSDT: Чрезмерное складывание мозговых извилин у некоторых людей обусловлено генетически

В рамках исследования ученые провели геномный анализ, изучив данные порядка 10 тысяч человек. У каждого из них в семье за последние 10 лет возникали детские болезни, связанные с головным мозгом.

Результаты показали, что у каждого представителя из этих четырех семей в геноме была обнаружена особая мутация — трансмембранный белок 161B (TMEM161B). Он продуцирует белок с неизведанным ранее воздействием на поверхность клеток.

Ученые подробнее изучили этот аспект, используя стволовые клетки животных. Результаты наблюдений подтвердили, что мутационные изменения в этом гене действительно влияют на формирование извилин подобных тканей. Исследователи надеются, что сделанное ими открытие позволит в дальнейшем производить новые лекарственные средства для пациентов с заболеваниями головного мозга.