JACI: предположительно наследственные заболевания не так редки, как считалось ранее

Однако исследовательская группа из Университета Базеля и Университетской больницы Базеля теперь сообщает, что такие носители могут страдать от опасных для жизни заболеваний, и что редкие наследственные заболевания, вероятно, встречаются чаще, чем считалось ранее, сообщает Medical Xpress.

Каждый ребенок получает один набор хромосом от матери и один от отца. Поэтому для большинства всех генов у каждого человека есть две копии, известные как "аллели". Многие редкие наследственные заболевания возникают только в том случае, если обе аллели гена несут дефект. Это также называется "рецессивным" наследственным заболеванием. Если поражена только одна аллель, другая может компенсировать дефект, и симптомы не проявятся.

Исследователи под руководством профессора Майка Рехера из Университета Базеля и Университетской больницы Базеля на примере рецессивного наследственного заболевания показали, что дефект создает риск ограничения функции иммунной системы, даже если он присутствует только в одном аллеле.

Данные исследования опубликованы в Journal of Allergy and Clinical Immunology.