У ребёнка обнаружено редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему и сердце

Это состояние негативно влияет на различные системы организма, такие как нервная система, сердце, зрение, эндокринная система и опорно-двигательный аппарат. Ребенка из Владимирской области доставили в Областную детскую клиническую больницу с такими симптомами, как изменение походки, нестабильность и трепетание рук. Врачи подозревают у девочки генетическое заболевание, и информацию о ходе ее исследования сообщают через официальную страницу ОДКБ в социальной сети.

Проведенные обследования (магнитно-резонансная томография, электронейромиография и ультразвук) показали наличие Атаксии Фридрейха у пациентки. Заболевание характеризуется поражением клеток центральной и периферической нервной системы, поджелудочной железы, сердечных клеток, костной ткани и сетчатки глаза.

Лечение включает прием метаболических и симптоматических препаратов, следование диете и регулярные занятия лечебной физкультурой. В случае возникновения деформаций костей может потребоваться хирургическое вмешательство. Девочка была направлена на продолжительное обследование в Медико-генетический научный центр имени Бочкова в Москве.