Создан первый в мире гель для местной генной терапии буллёзного эпидермолиза

Причиной возникновения буллезного дистрофического эпидермолиза считается мутация гена COL7A1, которая блокирует способность организма вырабатывать собственный коллаген. Последствия заболевания выливаются в образование кожных воспалений с волдырями, после которых на протяжении долгих лет остаются незаживающие открытые раны.

Учёные разработали специальный гель, который доставляет функционирующие копии повреждённого гена в организм через рану. Доставки гена удалось добиться посредством молекулы модифицированного вируса герпеса, не способного к заражению, но стойкого к иммуным атакам. Согласно предположениям исследователей, препарат должен спровоцировать выработку коллагена. 

Результаты третьей фазы двойного плацебо-контролируемого исследования, опубликованные в издании The New England Journal of Medicine, впечатлили самих авторов. 71 % прошедших недельную генную терапию пациентов полностью излечились от ран. В 67 % случаях поражённые участки кожи зажили в течение шести месяцев. Один из участников испытания, 22-летний Винченцо Масколи, всю свою жизнь страдавший от открытых ран, в течение нескольких месяцев использования генного геля полностью от них избавился.

К сожалению, из-за того, что действие геля не является постоянным, многие пациенты видели, как некоторые из их ран возвращаются через несколько месяцев после завершения испытания. Исследователи предполагают, что этого следовало ожидать, но, учитывая отсутствие побочных эффектов при повторном введении геля, возможно, продолжающееся лечение может быть эффективным в течение длительных периодов времени.