Российские ученые впервые в мире доказали связь конкретной мутации с болезнью мозга

Каждый из 20 тысяч генов имеет две копии. Одна получена от отца, другая от матери. В семье, попавшей в поле зрения томских генетиков, у мальчика с умственной отсталостью было выявлено три копии генов. То же было обнаружено у совершенно здорового отца. В свою очередь отец получил мутацию от матери. Получалось, что если мутация с тремя копиями генов передается по материнской линии, то она себя в потомстве не проявляет, по отцовской же передается детям и становится причиной умственной отсталости.

Таково было предположение, но его нужно было доказать. Российские ученые такие доказательства нашли.

Сложность состояла в том, что не всегда возможно установить связь между мутацией и наследственным заболеванием. В некоторых случаях эта связь установлена. Например, ученые уверенно связывают наличие лишней 21-й хромосомы с болезнью Дауна. Такая же ситуация с некоторыми видами рака. Однако большинство мутаций уверенно связать с той или иной болезнью не удается.

Особенно это касается генов, регулирующих работу мозга. Проблема заключается в том, что обычно для генетического теста берется кровь пациента. Однако отвечающие за работу мозга гены, как правило, в крови неактивны. Напрямую исследование невозможно.

Был найден блестящий выход. Российские ученые применили технологию работы со стволовыми клетками. Клетки кожи мальчика с умственной отсталостью и мутацией преобразовали в стволовые. Затем стволовые превратили в нейроны. Мутация в ходе преобразований сохранялась в новых клетках, и было неопровержимо доказано, что мутация связана с болезнью.

Томские ученые считают, что у технологии большое будущее в области диагностики наследственных форм умственной отсталости. Для развития метода уже созданы новые лаборатории в Томске, Нижнем Новгороде и Москве.