Neuron: исследователи обнаружили связанный с аутизмом ген, который формирует нервные связи

Исследователями из Weill Cornell Medicine нашли ген, связанный с расстройствами аутистического спектра, играет решающую роль в раннем развитии мозга и может влиять на формирование как нормальных, так и атипичных нервных связей в головном мозге. Результаты исследование опубликованы в журнале Neuron.

Учёные давно хотят понять, почему мутации в гене под названием Gabrb3 связаны с высоким риском развития расстройства аутистического спектра (РАС) и связанного с ним состояния, называемого синдромом Ангельмана.

Чтобы выяснить, как работает Gabrb3, исследователи отслеживали клеточную сигнализацию внутри мозга нормальных мышей, и мышей у которых этот ген отсутствует

Исследователи отслеживали клеточную сигнализацию внутри мозга как нормальных животных, так и тех, у кого отсутствует этот ген на ранних стадиях их развития. Доклинические эксперименты показали, что мыши, у которых отсутствует Gabrb3, не могут сформировать нормальную сеть связей между нейронами в определенной области мозга, участвующей в сенсорной обработке.

Авторы показали, что конечным результатом делеции Gabrb3 является увеличение функциональных связей между двумя полушариями мозга у генетически модифицированных мышей

"По сути, мы видим, что эти нейроны более чувствительны к сенсорным стимулам после удаления этого гена", - сообщают учёные.

Исследователи обнаружили корреляцию между пространственным распределением человеческого гена GABRB3 и атипичной связью нервов у людей с РАС.

"Чем ниже экспрессия GABRB3 в определенных областях мозга, тем больше атипичных нервных связей, вероятно, содержалось в этих областях", - заявил Де Марко Гарсия, соавтор исследования.

Оба анализа указывают на модель неврологических расстройств, в которой изменения в генах, таких как GABRB3, могут вызывать специфические изменения в паттернах нейронных связей, что приводит к аномальному поведению.

0 комментариев