Генетик Сергей Курбатов из Воронежа рассказал, как избежать наследственных заболеваний

Специалист отметил, что есть несколько тревожных сигналов, когда родителям стоит показать своего ребенка генетику. Например, если стало проявляться ухудшение общего состояния ребенка, или если ребенок не похож на родителей и имеет небольшие аномалии развития. В более преклонном возрасте поводом для обращения к специалисту являются неврологические нарушения, которые плохо поддаются лечению и имеют прогрессирующий характер.

Эксперт отметил, что еще до беременности можно сделать тесты на генетические заболевания на носительство — например, СМА, нейросенсорную глухоту, фенилкетонурию, муковисцидоз, — эти заболевания носит каждый десятый человек. Проводя тестирования хотя бы на эти 4 заболевания, можно существенно снизить риски для будущего ребенка. Эти тесты исключительно платные.

За счет ОМС во время беременности женщинам проводят тест на синдром Дауна, скрининг на пороки развития в 12, 22, 32 недели. После родов в первые сутки жизни младенца проводится неонатальный скрининг новорожденных, который позволяет выявить ряд наследственных болезней и отклонений.

Источник: МОЁ! Оnline Воронеж