Ученые создали новый метод, который выявляет скрытые генетические вариации

Многие скрытые генетические вариации можно обнаружить с помощью Chameleolyser, нового метода, разработанного в Неймегене. Эта информация уже позволяет ставить новые диагнозы пациентам, а также может привести к открытию пока неизвестных генов заболеваний.

Совместно с доктором Ваутером Штайертом Гилиссен разработал метод Chameleolyser, который обнаруживает комбинации генов и псевдогенов в существующих данных секвенирования экзома, а также может визуализировать генетические вариации между ними.

"Сейчас мы обнаруживаем множество генетических вариаций, которые ранее были невидимы. На экзом мы находим около шестидесяти дополнительных генетических вариантов. Для ряда людей эти данные позволили нам окончательно определить причину их заболевания. С помощью новой методики секвенирования от PacBio, которая анализирует более длинные участки ДНК, мы убедились в надежности нашего метода", - сказал доктор Штайерт.

Новый метод интересен тем, что его можно применить к уже существующим данным секвенирования экзома. Таким образом, нет необходимости в новых исследованиях у пациентов. Любой центр секвенирования в мире может применить этот метод.

"Такой крупномасштабный анализ также может дать новое биологическое понимание. При многих заболеваниях генетическую причину можно определить только у половины пациентов. Мы думаем, что также обнаружим новые гены заболевания в этих комбинациях ген-псевдоген. У некоторых из этих пациентов генетическая причина их состояния может быть именно в этом", - сказал доктор Гилиссен.

По материалам MedicalXpress

0 комментариев