На сегодняшний день в ходе крупномасштабных общегеномных ассоциативных исследований (GWAS) было обнаружено более 490 000 ассоциаций генотип-фенотип; однако молекулярные функции большинства из этих обнаруженных вариантов GWAS остаются неизвестными.

Ученые Университета Иллинойса в Урбана-Шампейн обсудили вычислительные методы генетического анализа с использованием локусов количественных признаков экспрессии, основы прогнозирования регуляторных генетических функций, применение к факторам транскрипции, участвующим в развитии и прогрессировании рака, и будущие последствия для их методов в исследованиях рака и точной медицине.

"Многообещающим подходом к решению этих проблем является интеграция геномных, эпигеномных, транскриптомных методов и методов машинного обучения для идентификации функциональных генетических вариантов и характеристики их способа действия в регуляции генов-мишеней", - утверждают исследователи.

По материалам MedicalXpress