Ученые изучили связь митохондрий с развитием болезни Альцгеймера

Ученые провели новое исследование и показали, что мутации в гене PITRM1, который кодирует фермент митохондриального матрикса, могут приводить к накоплению отложений бета-амилоида (Aβ). Это является отличительным признаком болезни Альцгеймера (БА).

У пациентов с патогенными мутациями PITRM1 проявляются симптомы и изменения биоэнергетики митохондрий, сходные с теми, которые наблюдаются при БА. Хотя роль митохондрий в деградации Aβ все еще обсуждается, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что у пациентов с мутациями PITRM1 наблюдается снижение уровня Aβ1–42 в спинномозговой жидкости, аналогичное таковому у пациентов с БА. Это указывает на потенциальную вовлеченность митохондриальной дисфункции в патогенез БА.

Однонуклеотидные варианты, ассоциированные с поздним началом БА, можно обнаружить в данных общегеномных ассоциативных исследований (GWAS) и они находятся вблизи генов, важных в клеточной биоэнергетике.

По материалам news-medical

0 комментариев