EHJ: Обнаружен мутирующий ген, который вызывает болезни сердца у молодых

Их открытие связано с мутацией гена ACTA2, который может привести к закупорке артерий кальцием и возникновению ишемической болезни сердца (ИБС) уже в юном возрасте. Данная работа была опубликована в издании European Heart Journal.

Ген ACTA2 содержит код для особого белка, не связанного с обычным механизмом образования холестерина. Ученые были поражены тем, что обнаружили, что у людей с мутацией этого гена наблюдалось серьезное проявление атеросклероза в молодости, несмотря на отсутствие других факторов, которые обычно способствуют развитию этого заболевания. Доктор Дианна Милевич, главный автор исследования, подчеркнула, что мутация в гене ACTA2 вызывает дефектную структуру белка, что приводит к стрессу в клетках. В результате образуются холестериновые отложения на внутренних стенках артерий, что является ключевым моментом при развитии атеросклероза.

Атеросклероз представляет собой процесс накопления холестерина и других жировых веществ на стенках артерий. Эти отложения могут находиться в состоянии покоя до тех пор, пока не возникнет сердечный приступ или инсульт. Мутация гена ACTA2, который обычно находится в гладкомышечных клетках артерий, приводит к дефектам в функционировании белка, что приводит к образованию холестериновых бляшек на стенках артерий.

Это уникальное исследование значительно расширяет понимание развития сердечно-сосудистых заболеваний и подчеркивает важность генетических факторов в их возникновении. Определение роли мутации гена ACTA2 может способствовать разработке новых методов диагностики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний, особенно у молодых людей, не подпадающих под обычные факторы риска, такие как повышенный уровень холестерина.

Источник: UfacityNews.ru