PNAS: Ученые обнаружили, что дефицит гена Astn2 вызывает аутизм

У людей с ASD наблюдаются изменения в гене Astn2, который играет важную роль в работе мозжечка. Эксперименты с мышами показали, что отсутствие этого гена вызывает поведение, схожее с аутизмом, а также приводит к увеличению клеток Бергманна и уменьшению отростков нейронов.

У мышей без Astn2 наблюдаются изменения в мозговых сигналах: увеличена амплитуда возбуждающих и тормозных токов. Ген Astn2 управляет поведением, связанным с аутизмом, и участвует в перемещении белков в синапсах, что важно для роста нейронов.

В ходе экспериментов на мышах без Astn2 обнаружили нарушения в социальной активности и повышенную гиперактивность, характерные для ASD. Изменения в дентритах нейронов и свойствах проводящих цепей мозжечка также подтвердили участие Astn2 в проявлениях аутизма. Это исследование подчеркивает важность мелких генетических изменений для формирования поведения.

Источник: PNAS.