Учеными было обнаружено, что иммунодефицит и грибковая пневмония вызваны мутацией

Научное открытие облегчит выявление тех, у кого есть ошибка врожденного иммунитета (IEI). Это генетический недостаток, который делает людей более уязвимыми для аллергии, аутоиммунитета, воспалительных заболеваний и, в некоторых случаях, рака.

Белок IRF4, фактор транскрипции, необходимый для роста и функционирования В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток, был предметом исследования. Коллектив ученых обнаружил семь пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii, в шести неродственных семьях с четырех континентов. Выявленные пациенты имели также тяжелый комбинированный иммунодефицит. ДНК-связывающий домен IRF4 был идентичен в мутации каждого пациента.

Комплексное фенотипирование клеток крови пациентов выявило аномалии иммунных клеток, связанные с заболеванием, такие как нарушение созревания В-клеток и снижение продукции Т-клетками цитокинов, которые занимаются борьбой с инфекцией. Кроме того, исследователи обнаружили, что мутация имела «мультиморфное» воздействие, вредное для активации и дифференцировки иммунных клеток.