Ученые обнаружили значимый для экзома ген риска развития РАС, синдрома Туретта и СДВГ

Исследования задокументировали сильную мужскую предвзятость при синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройствах аутистического спектра (РАС) и синдроме Туретта (СТ).

Среди мужчин гемизиготная природа хромосомы X (Chr X) была известным фактором уязвимости. Тем не менее, характеристика редких генетических вариаций Chr X не проводилась в крупномасштабных исследованиях.

Устраняя этот пробел в исследованиях, ученые использовали информативные рекомбинации, наблюдаемые в семьях с симплексным РАС, чтобы выделить подверженные риску участки Chr X.

Ключом к этому анализу была доступность качественных данных, собранных из разных источников. Для РАС данные секвенирования всего экзома (WES) были получены из 2058 семей.

Данные генотипирования из семей были получены для тех, у кого было несколько детей мужского пола, чтобы выявить регионы в группе Chr X non-PAR, которые устойчиво сегрегировались по степени риска.

Значимый для всего экзома ген риска развития РАС, был выделен путем объединения 11 391 и 1661 пробандов мужского пола. Этот анализ также был воспроизведен в наборах данных TС и СДВГ.

Настоящее исследование подтвердило важный результат, задокументированный в предыдущих исследованиях, а именно, на риск РАС у мужчин могут влиять мутации LGD в Chr X.

По материалам news-medical

0 комментариев