Разработчики новой научной методики использования органоидов мозга – мини-искусственных мозгов, выращенных в лаборатории – утверждают, что с их помощью удалось раскрыть генетическое происхождение расстройства аутистического спектра (РАС), скрытого в мозге человека.

Методика, получившая название CHOOSE (CRISPR – человеческие органоиды – секвенирование одноклеточной РНК), сочетает в себе генетику и биоинформатику и позволяет изучать мутации генов, которые имеют высокий риск развития аутизма, и их воздействие на клеточные изменения в мозге плода.

«Благодаря этой высокопроизводительной методике мы можем систематически инактивировать список генов, вызывающих заболевания. По мере роста органоидов, несущих эти мутации, мы анализируем влияние каждой мутации на развитие каждого типа клеток», — говорит молекулярный и клеточный фармаколог Чонг Ли из Института молекулярной биотехнологии (IMBA) в Австрии, одной из исследовательских групп, разработавших эту методику.

С помощью этой методики ученые смогли анализировать эффекты нескольких мутаций на одной клетке мозга in vitro, что значительно сократило время работы. Исследователи обнаружили, что различные типы клеток в мозгу могут быть уязвимыми к связанным с аутизмом мутациям, особенно нейронные предшественники, которые генерируют нейроны в человеческом мозгу.

Ранее для изучения внутренней работы мозга ученые использовали аутопсии тканей, сканирование мозга и модели животных. Однако органоиды мозга открывают новые возможности для изучения генетических заболеваний человека. Использование органоидов при генетическом скрининге различных тканей позволит ускорить развитие медицинских технологий.

Ученые прогнозируют широкое применение методики CHOOSE не только для изучения аутизма, но и для исследования генов, связанных с другими заболеваниями человека.

Источник: Nature.