Nature Communications: Выявлен ген, ответственный за тяжелые дефекты лица

Синдром Гольденхара - редкое врожденное заболевание, поражающее ранний период развития плода. Этот синдром включает в себя пороки развития различной степени тяжести, затрагивающие различные части лица. Его причины и способы передачи до сих пор плохо изучены.

Международное сотрудничество под руководством Женевского университета (UNIGE) и Университета Бейханг (Китай) обнаружило, что патогенные варианты гена FOXI3, отвечающего за развитие уха, вызывают одну из форм этого нарушения развития.

Ученые также смогли определить способы передачи заболевания, когда задействован именно этот ген. Эти результаты были опубликованы в журнале Nature Communications, сообщает Medical Xpress.

Чтобы определить роль FOXI3, ученые использовали генетические профили пакистанской семьи с высоким кровным родством, участвующей в большом исследовательском проекте по редким заболеваниям. В этой семье синдромом страдают два брата, но не их родители, ни остальные четыре брата и сестра. Оба пациента имеют патогенные мутации в обеих копиях гена FOXI3, в то время как у нескольких других членов этой семьи, не страдающих синдромом Гольденхара, имеется мутация только в одной копии гена.

"Этот первый анализ позволил нам подтвердить, что для развития одной из форм заболевания необходимы патогенные мутации в обеих копиях гена FOXI3, каждая из которых наследуется от одного из родителей. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием", - объясняет Стилианос Антонаракис, автор исследования.

0 комментариев