Nature Medicine: Найдены люди с частичной генетической устойчивостью к болезни Альцгеймера

В статье, опубликованной в журнале Nature Medicine, международная группа, возглавляемая исследователями из двух больниц Mass General Brigham - Massachusetts General Hospital (MGH) и Mass Eye and Ear, сообщает о новом случае пациента с генетической предрасположенностью к развитию ранней стадии болезни Альцгеймера, который оставался когнитивно здоровым до 60 лет.

В ходе клинических обследований, генетических и молекулярных исследований, нейровизуализации, исследований биомаркеров и невропатологических исследований команда ученых выявила новый генетический вариант, который обеспечивает защиту от болезни Альцгеймера, сообщает Medical Xpress.

Команда провела генетический и молекулярный анализ, чтобы выявить варианты, которые могли бы защитить его от болезни Альцгеймера. Самым многообещающим кандидатом оказался новый и редкий вариант, никогда ранее не встречавшийся в гене Reelin. Команда назвала его Reelin-COLBOS.

В ходе исследований команда подтвердила защитную роль варианта Reelin-COLBOS в мышиных моделях и невропатологических исследованиях. Результаты исследования также указывают на область мозга, которая в будущем может стать оптимальной мишенью для лечения.