Исследование, проведенное учеными из Университета Медицинской школы Файнберга в США, показало, что мутации в гене Parkin могут способствовать развитию болезни Паркинсона через альтернативные механизмы, сообщает FBM.

В результате научных исследований было выявлено, что активация гена Parkin происходит при помощи фосфорилирования его белком киназы, зависящей от кальция и кальмодулина (CaMK2), на позиции Ser9. Активация Parkin происходит при работе активных нейронов.

Ученые обнаружили, что у пациентов с Паркинсоном и мутациями в гене Parkin происходит нарушение переработки синаптических пузырьков, что приводит к накоплению токсичного окисленного дофамина. Однако увеличение выражения эндофилина A1 может снизить это накопление.

Также было выявлено, что у пациентов с гетерозиготными мутациями в гене Parkin и гомозиготными мутациями в гене PINK1 заболевание начинается раньше, чем у пациентов, у которых присутствует мутация лишь в гене PINK1.