Ученые нашли новые подходы к лечению синдрома ломкой Х-хромосомы

Люди, страдающие от этого синдрома, проявляют разнообразные симптомы, такие как проблемы с мышлением, задержка развития, задержка в речи и гиперактивность. Они также могут иметь физические особенности, включая большие уши и лоб, слабые мышцы и плохую координацию.

Недавние исследования, проведенные учеными из области молекулярной биологии, химии нуклеиновых кислот и детской неврологии, показали, что мутация гена, связанного с этим синдромом, все еще активна у большинства пациентов. Однако из-за ошибок в обработке генетического материала этот ген не способен производить нормальный белок.

Ген, известный как FMR1, играет роль в синтезе других белков в мозге. Недостаток этого белка приводит к избыточному синтезу других белков и различным симптомам синдрома ломкой Х.

Мутация, вызывающая этот синдром, приводит к наличию дополнительных копий определенной последовательности ДНК, называемой повтором CGG. Обычно у людей число повторов CGG в гене FMR1 составляет менее 55, но при наличии 200 или более повторов CGG генетический материал подавляется, что приводит к синдрому ломкой Х-хромосомы.

Исследования в лаборатории на клеточном уровне показали, что исправление ошибок в обработке генетического материала может восстановить функцию гена FMR1 и привести к производству нужного белка. Ученые использовали антисмысловые олигонуклеотиды — короткие фрагменты ДНК, чтобы изменить способ, которым клетки читают генетическую информацию.

Антисмысловые олигонуклеотиды уже успешно применялись для лечения других детских расстройств, и ученые надеются, что в будущем они также могут быть использованы для лечения симптомов синдрома ломкой Х-хромосомы через инъекции в спинномозговую жидкость пациентов.

Интересно отметить, что большинство исследований проводится на мышах, но они существенно отличаются от людей с этим синдромом, так как у мышей отсутствует функциональный ген FMR1. Ученые смогли провести данное исследование благодаря использованию клеточных культур, состоящих только из клеток человека.

Источник: ScienceAlert.