Nature Neuroscience: обнаружена новая мутация, формирующая деменцию

Научные выводы о возникновении деменции, основанные на новом механизме, были сделаны группой ученых из Медицинской школы Университета Джона Хопкинса и Чикагского университета. Эти результаты были опубликованы в престижном журнале Nature Neuroscience.

В процессе исследования ученые провели анализ клеток iPSC нейронов и тканей от пациентов, страдающих от ЛВД (легочной венозной дистрофии), БАС (болезни Альцгеймера) и имеющих мутацию C9ORF72. С использованием метода генетического секвенирования CRISPR-Cas9 они изучили последствия мутации M6A (метиладенозин) РНК на регуляцию определенных генов, связанных с нейродегенеративными заболеваниями.

В ходе этого исследования было выявлено, что имеется взаимосвязь между изменениями процесса метилирования аденозина (m6A) в генах C9ORF72 и деградацией РНК. Снижение уровня m6A приводит к накоплению повторяющейся РНК и образованию токсичных белков, которые связаны с возникновением нейродегенеративных заболеваний.

Во время проведения эксперимента исследователи предприняли попытку повысить уровень метилирования m6A, что привело к значительному сокращению повторяющейся РНК. Такой подход способствует защите нейронов от возможных повреждений.

Полученные результаты имеют потенциал для разработки более эффективных методов лечения неврологических заболеваний и расстройств аутистического спектра (ЛВД и БАС) в будущем.

Источник: Lenta.ru

0 комментариев