По оценкам, 190 миллионов женщин во всем мире страдают от эндометриоза, однако это изнуряющее заболевание неизлечимо, а из-за широкого спектра симптомов даже на постановку диагноза, не говоря уже о лечении, уходит в среднем около восьми лет.

Теперь, в ходе крупнейшего исследования такого рода, были проанализированы геномы 60 674 из тех, кто страдает эндометриозом, в 25 наборах данных наряду с генетическими картами 701 926 женщин и девочек репродуктивного возраста без этого заболевания. В ходе исследования удалось выявить 42 общих региона, связанных с этим заболеванием, что в два раза больше, чем было известно ранее. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.

Теперь учёные могу выяснить, что делают гены в этих регионах, и найти новые лекарственные мишени, что приведет к новым методам лечения.

В 42 регионах были выявлены генетические варианты, повышающие риск развития эндометриоза, поэтому это открывает возможности для более целенаправленной терапии, направленной на различные подтипы заболевания. Хотя это состояние характеризуется наличием ткани, напоминающей слизистую оболочку матки снаружи, расположение этих отложений сильно варьируется, как и симптомы, связанные с ними. Хроническая и интенсивная тазовая боль, усталость, депрессия, беспокойство, тошнота и бесплодие - это лишь некоторые из огромного спектра симптомов, с которыми сталкиваются страдающие.

Из-за того, как часто он проявляется в симптомах, а также из-за системных проблем, связанных с его серьезностью, эндометриоз, как известно, диагностируется медленно. Наличие гораздо более четкой генетической карты заболевания обещает ускорить процесс диагностики, а также открыть двери для менее инвазивных процедур и разработки негормонального лечения и методов обезболивания.