Хромосомное тестирование помогает раскрыть причины синдрома внезапной детской смерти

Об этом говорится в новом исследовании Бостонской детской больницы, пишет MedicalXress. Исследователи во главе с докторами медицины Ричардом Гольдштейном, Ингрид Холм и Кэтрин Браунштейн призывают ввести СМА в повседневную практику при исследовании синдрома внезапной детской смертности.

Команда исследователей использовала CMA для тестирования образцов ДНК 116 умерших младенцев и малышей в возрасте до 28 месяцев, смерть которых была классифицирована как СВДС. У 14 детей анализ выявил удвоение сегментов ДНК или небольшие перестройки ДНК, которые могли потенциально привести к патологии. Чтобы ещё больше убедиться в своих выводах, исследователи сравнили результаты CMA у пациентов с СВДС с показателями контрольных групп детей из общей популяции и двух когорт детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). При подсчёте вероятности потенциально важных хромосомных изменений на CMA группа СВДС набрала значительно больше баллов, чем контрольная группа, но имела показатели, аналогичные показателям детей с РАС.

В долгосрочной перспективе, когда стоимость секвенирования ДНК снизится, исследователи хотят использовать этот метод для создания единого теста, который может снизить потребность в CMA.