Ученые обнаружили новый генетический фактор риска дегенерации желтого пятна у взрослых. Эта тема была освещена в статье PLoS Biology. Об этом сообщает "Газета.ru".

В макуле, где хрусталик концентрирует большую часть результирующего изображения, острота зрения находится на самом высоком уровне. Пигментный эпителий сетчатки (ПЭС), слой ткани, расположенный между фоторецепторами, принимающими свет, и хориокапилляром, питающим сетчатку, дисфункционален, что способствует его ухудшению.

Исследователи из Тель-Авивского университета изучили фактор транскрипции LHX2, который, согласно анализу мутаций на мышах, имеет решающее значение в возникновении дисфункции РПЭ. Факторы транскрипции - это белки, которые контролируют определенные гены.

Было обнаружено, что большинство затронутых генов подавляется, когда активность LHX2 снижается в RPE, полученном из стволовых клеток человека, что демонстрирует, что функция LHX2 заключалась в активации транскрипции для повышения активности других генов. Дополнительные исследования показали, что в дополнение к LHX2, OTX2 также регулируется активностью генов в RPE.

Исследователи обдумывали точную причину проблем с этими белками. Соответствующая область обнаружена в промоторной области гена TRPM1, анализ всего генома которой показал, что она связана с RPE. Было обнаружено, что на силу связывания LHX2 влияют структурные характеристики этой области генома: так называемая «версия C» связывала LHX2 сильнее, чем «версия T», а ген TRPM1 экспрессировался больше, когда присутствовал аллель "C", а не аллель "Т".

Исследователи пришли к выводу, что характеристики гена TRPM1 связаны с возрастной деградацией желтого пятна. Авторы ожидают, что их открытие поможет исследователям лучше понять факторы, способствующие ухудшению зрения у взрослых.