Эксперты рекомендуют новую стратегию лечения детей со спинальной мышечной атрофией

В новом исследовании спинальной мышечной атрофии учёные обнаружили, что несвоевременное лечение детей с четырьмя копиями гена SMN2 проявлялись первые признаки заболевания между 1,5 и 4 годами, сообщает MedicalXpress.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), наиболее распространённая форма нейродегенеративного заболевания в детском возрасте, вызывается дефектами гена SMN1. Методы лечения наиболее эффективны, если их применять на ранней стадии или даже до появления симптомов, но они дорогостоящие. Руководство по терапии таких пациентов предлагает стратегию выжидания для младенцев, рождённых со СМА и имеющих более двух копий гена SMN2. Множественные копии SMN2 могут компенсировать дефект SMN1 и сделать возможным появление первых симптомов СМА позже, в детстве или даже во взрослом возрасте. Однако в 2020 году стратегия изменилась.

В исследовании, проведённом доктором Катариной Вилл и её коллегами, приняли участие 18 детей, родившихся в период с января 2018 года по январь 2021 года. Долгосрочное наблюдение было доступно для 15 детей. Все научились самостоятельно сидеть и ходить с посторонней помощью в соответствующее возрасту время, как и полагается здоровым детям. Глотание и кормление были нормальными у всех пациентов. Когда в 2020 году изменились рекомендации по лечению, предсимптоматическое лечение было рекомендовано всем семьям пациентов, участвовавших в исследовании.

"Изменение стратегии лечения в середине пилотного проекта привело к тому, что родители приняли разные решения относительно того, как действовать, особенно в отношении детей, родившихся в первые два года пилотного проекта. Этим семьям изначально сказали, что выжидательная стратегия приемлема, и некоторые из родителей хотели придерживаться этого", — заметила доктор Вилл.

Родители 8 из 15 пациентов приняли решение о начале предсимптоматической терапии детей Нусинерсеном или Рисдипламом в возрасте от 3 до 36 месяцев. Ни у одного из этих детей на сегодняшний день (возраст 12–33 месяца) не было выявлено никаких симптомов заболевания. Оставшиеся семьи не приняли решения о лечении. У 5 из 7 детей заболевание началось в возрасте от 1,5 до 4 лет. У одного ребёнка развилась проксимальная слабость в возрасте 20 месяцев, несмотря на совершенно нормальные клинические признаки в возрасте 19 месяцев. Несмотря на начало лечения, симптомы не исчезли.

Раннее начало лечения этой группы пациентов является более дорогостоящим для общей системы здравоохранения, но исследователи отмечают, что СМА имеет высокие экономические последствия с точки зрения медицинских и социальных затрат, а качество жизни больных детей крайне ухудшается.

"Несмотря на то, что размер выборки невелик, у очень большого числа детей (пять из семи) появились симптомы в первые четыре года жизни, по крайней мере у одного из них проявились необратимые симптомы. Дети с четырьмя копиями SMN2 имеют наиболее благоприятные генетические условия для хорошего исхода терапии. Стратегия выжидания может повлечь за собой риск необратимого дефицита у этих пациентов", — объяснила автор исследования.

Хотя сроки начала лечения остаются неясными, исследователи отмечают, что не наблюдали никаких симптомов у детей в возрасте до 1,5 лет.

0 комментариев