Затягивание молекулярной «молнии» поможет в лечении наследственной слепоты

Пигментный ретинит — наиболее распространенное наследственное заболевание, которое поражает фоторецепторы. Пациенты утрачивают ночное и периферическое зрение, после чего могут стать частично или полностью слепыми.

Фоторецепторные клетки крайне малы. Из-за этого достаточно сложно определить, что именно происходит с глазом при данном заболевании. В новом исследовании учёные воспользовались техникой, известной как микроскопия расширения. У них получилось раздуть клетки, не повредив их, чтобы тщательнее проанализировать ткань сетчатки в более высоком разрешении.

С помощью экспансивной микроскопии, исследователи обнаружили 4 белка, заставляющих микротрубочки склеиваться для образования «застёжки-молнии», удерживающей реснички вместе.

А когда ген, который называется FAM161A, обладает определённой мутацией, он провоцирует данные микротрубочки не застёгиваться настолько туго, что приводит к их дальнейшему распутыванию и разрушению. Это уничтожает фоторецепторы, вызывая ухудшение зрения и возможную слепоту.

Исследование помогло учёным лучше понять причину возникновения данного заболевания. В следующих работах специалисты хотят найти потенциальный метод лечения, предотвращающий гибель клеток.