Специалисты смогли вывести породу мышей, в генотипе которых находится дефектный ген, который отвечает за развитие редкого заболевания. Эта статья была опубликована в журнале Medical Хpress.

Это достижение было представлено на 25-м Европейском конгрессе эндокринологов и может способствовать разработке новых методов лечения для людей с наиболее распространенным типом этого заболевания.

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) - это группа наследственных состояний, которая встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных. В самой распространенной форме заболевания, называемой дефицитом 21-гидроксилазы, мутации в гене CYP21A2 приводят к низкому уровню кортизола и избыточному количеству андрогенных гормонов, таких как тестостерон, вырабатываемых надпочечниками. Это может вызывать раннее половое созревание, развитие мужских признаков у девочек и другие проблемы со здоровьем. В настоящее время для лечения применяется заместительная стероидная гормональная терапия, которая, однако, может иметь негативные побочные эффекты.

В данном исследовании ученые из Университетской больницы Карл Густав Карус в Дрездене, Германия, заменили ген Cyp21a1 у мышей на геном человека CYP21A2 с мутацией. Они обнаружили, что генетически модифицированные мыши развили увеличение размеров надпочечников в течение 20 недель, что было связано с экспрессией мутировавшего гена человека. Кроме того, аналогично заболеванию у человека, мутация у мышей привела к низкому уровню кортикостерона - главного гормона стресса у мышей, соответствующего кортизолу у людей, - и другим гормональным нарушениям.

Хотя существуют модели для изучения врожденной гиперплазии надпочечников, эта мышь воспроизводит состояние, характерное для человека, и способна выжить без применения лечения. Например, самки мышей-мутантов также страдают от проблем с фертильностью, что, вероятно, связано с гормональным дисбалансом, вызванным врожденной гиперплазией надпочечников.

Такая модель мыши теперь позволяет исследователям изучать механизмы развития этого заболевания и искать наиболее эффективные методы лечения. 

Ранее издание Involta Media сообщало, что управление факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний может помочь сохранить физическую функцию по мере старения.