Исследовательская команда, собранная из 100 учёных, консорциума «Теломера-в-теломер» успешно секвенировала полный геном человека.
В 2003 году учёным удалось секвенировать 92 процента человеческого генома, но доступные в те времена методы и техника не позволили собрать оставшиеся 8 процентов.
Консорциум Т2Т в журнале «Science» поведал о том, что исследовательской группе удалось заполнить недостающие пробелы.
Для процедуры секвенирования учёные использовали клеточную линию после неудачной беременности, когда сперматозоид оказывался в яйцеклетке, не имеющей хромосом. Таким образом, исследователям пришлось секвенировать не 2 набора ДНК, а 1. Это значительно упростило процесс.
Далее учёные использовали технологию PacBio HiFi, способную секвенировать короткие участки ДНК с 99 процентной точностью.
Руководитель исследования Эван Эйхлер рассказал, что исследуемые гены содержат информацию о противостоянии организма чуме, вирусам, эффективности применения того или иного лекарства.
«Данные знания позволят нам лучше понимать формирование нашего организма, а также наши отличия друг от друга и других видов», - говорит Эйхлер.
Процедура секвенирования постоянно дешевеет, поэтому в ближайшем будущем она может появиться в обычных больницах. Это позволит подстраивать лечение под пациентов индивидуально.