Повышение уровня дефицитного белка имеет явные преимущества при выживании людей с генетическим заболеванием альфа-1-антитрипсиновым дефицитом (AATD). Ученые подчеркивают необходимость сделать аугментационную терапию доступной для пациентов с AATD в Ирландии и более широко по всей Европе.

Люди с тяжелым AATD рождаются с очень низким уровнем защитного белка, называемого альфа-1 антитрипсином, и у них могут развиться серьезные заболевания легких и печени.

Новое исследование собрало информацию о реальных перспективах пациентов с тяжелым AATD, которые изначально были не столь серьезно больны. Исследователи изучили данные о состоянии здоровья 615 пациентов с тяжелым AATD и эмфиземой легких, отслеживая их прогресс в течение примерно 10 лет, просматривая реестры пациентов в Ирландии, Швейцарии и Австрии. Результаты показали, что повышение уровня альфа-1 антитрипсина у этих пациентов улучшило показатели выживаемости.

"Мы показали, что, повышая содержание этого белка у людей, которые рождаются с очень небольшим его количеством, можно защитить их от ранней смерти, вызванной заболеваниями легких", - говорит первый автор исследования доктор Дэниел Фрауген из Ирландского центра генетических заболеваний легких, базирующегося в Медицинском департаменте RCSI.

По материалам MedicalXpress