Новое неврологическое заболевание обнаружили у троих детей

Ученые из Национального исследовательского института генома человека обнаружили новое неврологическое расстройство у троих детей. Всему виной стала мутация гена.  

У первого исследуемого мальчика первые симптомы обнаружили в возрасте трех лет: неуверенная походка, нарушенная координация, судороги, снижение речевых навыков. В более старшем возрасте мальчику поставили диагноз СДВГ. 

Две другие испытуемые - сестры. У одной из них в детстве наблюдались аномальные движения рук, девочка спотыкалась, были трудности с обучением и речью. У ее сестры также были проблемы с контролем моторики и произношением.

При изучении медицинских карт детей обнаружилось, что у них были мутации в гене ATG4D.