NM: глубокое секвенирование показало высокую эффективность для выявления ранее неописанных генетических вариантов при сосудистых аномалиях

Используя технику "глубокого секвенирования" генома, они проанализировали образцы тканей и бесклеточной ДНК пациентов и нашли несколько генетических вариантов, которые не были обнаружены стандартными методами генетического секвенирования.

Более 60% пациентов, у которых были выявлены эти новые генетические варианты, показали улучшение своего состояния после начала целенаправленной терапии, связанной с этими вариантами. Это подтверждает значимость генетической информации при определении наиболее эффективного лечения для пациентов с сосудистыми аномалиями.

Сосудистые аномалии могут включать в себя сосудистые опухоли (доброкачественные или злокачественные) или пороки развития сосудов. Эти состояния могут вызывать различные проблемы, такие как деформации, нарушение функций органов и сильные боли. Некоторые сосудистые аномалии могут быть опасными и требовать незамедлительного вмешательства.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, подчеркивает важность более точного генетического анализа при диагностике и лечении пациентов с сосудистыми аномалиями, что может привести к улучшению результатов их лечения. Информация об этом размещена в журнале Medical Xpress.