Исследователи из Национального института здоровья и их коллеги определили геномные варианты, которые вызывают редкое и тяжелое воспалительное заболевание кожи, известное как пансклеротическая морфеа, и нашли потенциальное лечение.

Ученые обнаружили, что у людей с этим заболеванием наблюдается чрезмерная активность белка STAT4, который регулирует воспаление и заживление ран. В ходе работы также был найден препарат, который воздействует на важный контур обратной связи, контролируемый белком STAT4, и значительно улучшает симптомы у этих пациентов, сообщает Medical Xpress.

Чтобы остановить эту вредную петлю обратной связи, они нацелились на другой белок в воспалительном пути, который взаимодействует с молекулой STAT4 и называется киназа Януса, также известная как JAK. Когда исследователи лечили пациентов препаратом, ингибирующим JAK, под названием руксолитиниб, сыпь и язвы у пациентов резко улучшились.

Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

Исследование проводилось под руководством ученых из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав NIH, в сотрудничестве с учеными из Калифорнийского университета Сан-Диего (UCSD) и Питтсбургского университета.

"Ранее исследователи считали, что это расстройство вызывается иммунной системой, атакующей кожу. Однако мы обнаружили, что это чрезмерное упрощение, и что и кожа, и иммунная система играют активную роль в развитии пансклеротической морфеи", - говорит Сара Блэкстоун, один из авторов исследования.