Новое исследование изучало частоту поражения щитовидной железы у пациентов с синдромом опухоли гамартомы PTEN (PHTS), включающего группу редких генетических состояний.

Эти состояния вызываются мутациями гена PTEN в зародышевой линии и характеризуются развитием как доброкачественных, так и злокачественных опухолей в различных тканях организма.

Ученые провели ретроспективный анализ, включающий 19 пациентов с PHTS (13 взрослых и 6 детей), у которых была подтверждена генетическая мутация. Исследование проводилось с 2015 по 2021 год в Фонде IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico.

Результаты показали, что 92% взрослых пациентов имели поражение щитовидной железы: 85% из них имели доброкачественные опухоли, а 8,3% развили фолликулярную карциному щитовидной железы. Средний возраст при первой записи составил 30 лет. Самым часто встречающимся доброкачественным поражением был многоугловой зоб, наблюдаемый у 91% пациентов из этой группы (10 из 11). У 16% педиатрических пациентов (1 из 6) было диагностировано поражение щитовидной железы (однофокальное поражение при легком лимфоцитарном тиреоидите) в возрасте 8 лет.

Хотя почти все взрослые пациенты с PHTS имели поражение щитовидной железы, доля педиатрических пациентов с таким поражением была значительно ниже. Ученые также обсуждают естественный ход поражения щитовидной железы, возраст клинического начала PHTS и оптимизацию мониторинга этого состояния. Информация об этом размещена на сайте Link Springer.