Исследователи выявляют новые причины генетического бокового амиотрофического склероза

Пара исследований, проведенных лабораторией Эвангелоса Кискиниса, доктора философии, выявила новые клеточные механизмы, которые участвуют в двух типах генетического бокового амиотрофического склероза (БАС).

Согласно Кискинису, у здоровых людей в геноме может быть 20 повторов C9ORF72, в то время как у пациентов с БАС их могут быть тысячи. Эти повторы транскрибируются и транслируются по неканоническим путям, которые продуцируют нерегулярные РНК и дипептиды в нейронах.

Команда Кискиниса выдвинула гипотезу, что именно этот каскадный эффект приводит к токсичности при усилении функции двигательных нейронов при этом типе БАС. Это побудило их исследовать механизмы, которые делают эти повторяющиеся дипептиды (R-DPRs) все более токсичными.

"Эта статья и работа, которую мы проделали в нашей лаборатории за последние несколько лет, демонстрируют, что, хотя генетические причины могут быть разными, всегда существует некоторый уровень механистического перекрытия, когда речь заходит о причинах дисфункции в этих клетках", - сказал Кискинис.

Полученные результаты могут послужить основой для разработки будущих клинических испытаний и улучшить применение таргетной терапии. В дальнейшем, по словам Кискиниса, его команда хочет определить, является ли VCP эффективной терапевтической мишенью для пациентов с мутацией SOD1, а также для других типов БАС.

По материалам MedicalXpress

0 комментариев