Менее 2% человеческого генома кодирует белки, остальная его часть не является кодирующей и помогает в регуляции генов. Мутации в некодирующем геноме часто вызывают изменения признаков, которые приводят к заболеваниям или инвалидности, изменяя экспрессию генов.

Однако ученым бывает трудно отследить, какие из многочисленных вариантов, связанных с заболеванием или другим сложным признаком, являются причинными, и понять механизм их воздействия.

Исследователи из Бригхэма разработали новый вычислительный подход, который позволяет выделить небольшие участки некодирующего генома, которые, согласно результатам геномных ассоциативных исследований (GWAS), коррелируют с изменениями характеристик клеток крови, включая пониженное количество лимфоцитов и концентрацию гемоглобина, сообщает Medical Xpress.

Затем они проверили эти регионы на наличие специфических мутаций, которые заставляют белок транскрипционного фактора, называемый PU.1, связываться с определенными участками более или менее сильно, чем обычно, и изучили влияние таких мутаций на место связывания PU.1.

Их метод выявил 69 мутаций, которые влияли на связывание PU.1 и были связаны с количественными различиями в изменении признаков клеток крови, причем 51 из них изменяли место связывания PU.1 и, таким образом, вероятно, вызывали физиологические различия.

"Наш метод может быть применен для лучшего понимания целого ряда генетических заболеваний", - говорит старший автор исследования Марта Булык, доктор философии, главный исследователь отдела генетики Бригхэма.

Исследование опубликовано в журнале Cell Genomics.