Молекулярные биологи из МГУ определили структуру белка WBSCR27, дефицит которого связан с развитием синдрома "лица эльфа". Об этом говорят результаты исследования, опубликованные в научном журнале Frontiers in Molecular Biosciences.

Патология возникает из-за отсутствия участка нуклеиновой кислоты, который содержит около 25 генов и кодирует группу родственных белков. Этот фрагмент ДНК может теряться в процессе зачатия. С определенной вероятностью это возможно у полностью здоровых родителей. Синдром "лица эльфа" в прошлом веке описал новозеландский кардиолог Джон Вильямс. Кроме эльфийского лица и нарушений сердечно-сосудистой системы для пациентов с синдромом Вильямса свойственно дружелюбие, отзывчивость и задержка умственного развития. Людей с синдромом Вильямса считают прототипом эльфов в кельтской мифологии.

Авторы исследования провели серию экспериментов, спроектировали пространственное строение WBSCR27 и сравнили его со структурами других белков. Учёные выяснили, что у WBSCR27 есть мобильные участки, отвечающие за связывание с разными молекулярными структурами, которые не имеют аналогов среди других протеинов.

Биологи считают, что именно этот белок отвечает на прогрессирование синдрома "лица эльфа", а понимание необычной конформации WBSCR27 поможет найти методы терапии этой генетической болезни.

Ранее involta.media сообщал, что ушибленные лазером рыбки-зебры помогут лечить травмы мозга.