NEJM: ученые вылечили наследственную болезнь 10 пациентов с помощью CRISPR-терапии

CRISPR-систему изначально обнаружили у бактерий и архей, которые с ее помощью защищены от вирусов. Она состоит из генетических фрагментов, схожих с ДНК вирусов, которые кодируют короткие цепочки РНК. Те, в свою очередь, указывают специальному ферменту Cas, где в геноме вируса нужно выполнить разрез, чтобы обезвредить его.

В ходе работы, проводимой в Оклендском университете, Медицинском центре Амстердамского университета и больницах Кембриджского университета, специалисты адаптировали вышеописанную систему для разработки новых методов редактирования генома. Материалы научного труда опубликованы журналом New England Journal of Medicine.

Технология CRISPR/Cas9 использовалась для влияния на ген KLKB1, отвечающего за производство прекалликреина в крови. Препарат вводился пациентам через однократную инфузию продолжительностью два-четыре часа. В результате общий уровень данного гликопротеина в крови снизился на 95 процентов, что успешно предотвратило приступы наследственного ангионевротического отека.

Пациентов из первоначального исследования будут наблюдать в течение следующих 15 лет. Это поможет оценить долгосрочную безопасность и эффективность выполненного вмешательства. В настоящее время проводится более масштабное и надежное двойное слепое плацебо-контролируемое испытание фазы II, а исследование фазы III планируется начать во второй половине 2024 года.

Как ранее рассказало издание Involta media, исследование ученых показало, что благодаря употреблению трех чашек кофе в день можно избежать фиброза печени.