Исследователи разрабатывают подходы к редактированию генов для лечения фенилкетонурии

В первом из двух исследований исследователи изучили подход "первичного редактирования" для коррекции генетического варианта, ответственного за это заболевание. Простое редактирование, часто сравниваемое с текстовым редактором, позволяет вносить точные изменения в ДНК путем перезаписи определенных генетических последовательностей. Используя данные 129 человек с ФКУ, исследователи выявили, что люди со специфическим генетическим вариантом, называемым c.1222C> T в гене фенилаланингидроксилазы (PAH), вызывающим ФКУ во всем мире, очень плохо контролировали свое метаболическое состояние.

Второе исследование также было сосредоточено на наиболее частой генетической причине ФКУ, том же варианте ЛАГ c.1222C> T. Используя базовое редактирование — метод редактирования генов, который точно модифицирует определенную последовательность ДНК путем замены одной буквы ДНК другой буквой ДНК, напоминающей карандаш и ластик, — они сначала протестировали этот метод на выращенных в лаборатории клетках печени, а затем на моделях мышей.

Исследователи обнаружили, что когда выбранный базовый редактор и направляющую РНК вводили мышам с помощью липидных наночастиц, используя технологию, аналогичную вакцинам с мРНК COVID-19, уровни Phe нормализовались в течение 48 часов. В соответствующих исследованиях исследователи наблюдали снижение уровня Phe, которое на данный момент сохраняется в течение одного года.

По материалам MedicalXpress