Ученые выявили новую причину мозаицизма головного мозга и фокальной эпилепсии

Неврологи, нейрохирурги и эксперты в области геномики совместно работают над проверкой наличия мозаицизма в тканях головного мозга, удаленных во время операции. Исследования показали, что мозаицизм в головном мозге вносит значительный вклад в развитие эпилепсии.

В новом исследовании ученые из Национальной детской больницы изучили альтернативное происхождение мозаицизма мозга у некоторых детей с фокальной эпилепсией. Примерно у трети детей с эпилепсией наблюдаются устойчивые к лекарственным препаратам припадки, которые значительно влияют на качество их жизни, безопасность и результаты развития.

Исследователи провели генетический анализ ткани головного мозга, крови и буккальных (эпителиальных) клеток. Данные исследования демонстрируют альтернативный механизм хромосомного мозаицизма головного мозга, при котором увеличение числа копий было унаследовано в результате мейотической ошибки.

Эксперты генетически проанализировали кровь матерей и затем подтвердили, что дополнительный хромосомный материал действительно был унаследован, что указывает на сложный генетический феномен, который привел к соматическому мозаицизму.

По материалам MedicalXpress

0 комментариев