Ученые разработали новый инструмент ИИ для открытия генов в клинических условиях

Ученые из Сингапурского института генома A*STAR (ГИС) разработали инновационный инструмент под названием Bambu, который использует искусственный интеллект для идентификации и характеристики новых генов.

Этот инструмент позволяет проводить адаптивный анализ различных видов и образцов. Благодаря более точному пониманию экспрессии генов в образцах, Bambu предоставляет улучшенное понимание работы клеток.

Bambu представляет собой секвенирование РНК, которое может быть использовано как в клинических, так и в исследовательских условиях. Он позволяет определить, как ДНК кодирует новые транскрипты и проводит количественную оценку их выражения. Название этого инновационного инструмента было выбрано в честь бамбукового растения, известного своими длинными стеблями. Аналогично, Bambu использует продолжительные чтения для достижения своих результатов. Исследование, которое подробно описывает методологию и оценку Bambu, было опубликовано в журнале Phys.org.

"Выявление новых моделей транскриптов требует многочисленных решений. Bambu упрощает этот процесс, используя свою модель машинного обучения, делая эту задачу более доступной для научного сообщества", - отметил Доктор Андре Сим, научный сотрудник ГИС A*STAR и соавтор исследования.

Геном человека состоит из 3,2 миллиарда букв, или пар оснований, что значительно меньше генома легких рыб, состоящего из 43 миллиардов пар оснований, и японским цветком Pari japonica, у которого геном состоит из 149 миллиардов пар оснований. Несмотря на относительно меньший размер генома человека, внутри него содержится более 140 000 уникальных генов, или стенограмм, которые кодируют различные функции организма. Учитывая сложность органов, различные этапы жизни и реакцию на заболевания, существует множество генов, которые ещё предстоит исследовать и понять.

Это исследование не ограничено только человеком, так как ученые также изучают геномы других организмов, включая дуриан и национальный цветок Сингапура. Есть много новых генов, которые требуют открытия.

«Аннотирование геномов часто является первым шагом в современной генетике к пониманию организма, и по мере того, как ученые начинают искать новые и захватывающие виды, необходимо точное обнаружение транскриптов, предоставляемое такими инструментами, как Бамбу», - прокомментировал Профессор Патрик Тан, исполнительный директор ГИС A*STAR.

Для исследования неизвестных участков генома человека, рыбы или цветка исследователи из A*STAR разработали инструмент под названием Bambu. Он использует длинное секвенирование РНК для идентификации и количественной оценки транскриптов.

Bambu использует модель машинного обучения для оценки вероятности стенограмм кандидатов, которые представляют биологически значимые продукты. С высокой точностью и чувствительностью он способен идентифицировать новые транскрипты и проводить их количественную оценку, что обеспечивает более полное понимание генетического состава организма.

Это позволяет исследователям обнаруживать новые данные о генах, белках и других элементах, в своих исследованиях и расширять возможности изучения организмов, которые в настоящее время недостаточно изучены. Кроме того, открытие новых генов, особенно в клинических образцах, может привести к идентификации биомаркеров для раннего выявления заболеваний или использования их в качестве целей для терапии.

"Удивительно видеть, что ученые все еще открывают новые гены даже в геномах, которые изучались в течение многих лет, таких как геном человека или мыши. Однако ключевой вопрос заключается в том, актуальны ли эти стенограммы или они могут быть артефактами. Чтобы решить эту проблему, Бамбу количественно оценивает вероятность того, что стенограмма реальна, что делает транскрипт и открытие генов гораздо более надежными. Обеспечивая такую степень уверенности, Бамбу можно более надежно применять для поиска новых генов, которые играют роль в таких заболеваниях человека, как рак", - сказал д-р Джонатан Гок, руководитель лаборатории вычислительной транскриптомики в ГИС A*STAR и соответствующий автор исследования.

0 комментариев