Обнаружено, что ген, связанный с лейкемией, снижает выработку инсулина у диабетиков

Международная федерация диабета (IDF) прогнозирует, что к 2045 году 12,2% населения земного шара будет жить с диабетом. Диабет 2 типа (СД2) является наиболее распространенной формой заболевания, на долю которой приходится около 90% всех случаев диабета. У здоровых людей островковые клетки поджелудочной железы выделяют инсулин, в частности бета-клетки поджелудочной железы. У больных диабетом 2 типа клетки не выделяют достаточного количества инсулина, и это, часто в сочетании с резистентностью к инсулину, приводит к хронически высокому уровню глюкозы в крови или гипергликемии.

Исследователи из Университета Лунда изучили островковые клетки поджелудочной железы большой группы диабетиков, используя РНК-секвенирование, процесс, который определяет, какие гены отключены в клетке, сколько ДНК было скопировано в молекулу РНК (транскрипция) и в какое время гены активируются.

Исследователи обнаружили 395 дифференциально экспрессируемых генов (DEG) в островковых клетках участников. Ген называется "дифференциально экспрессируемым", если наблюдаемая разница в уровнях экспрессии между двумя экспериментальными условиями статистически значима.

Из 395 найденных DEG только 94 были ранее известны. DEG были исследованы, чтобы определить, предрасполагают ли они людей к СД2.

Сверхэкспрессия одного конкретного гена, PAX5, была тесно связана с нарушением секреции инсулина бета-клетками. В то время как PAX5 ранее ассоциировался с лейкемией, до сих пор не было известно о связи между этим геном и диабетом.

Теперь, когда PAX5 был идентифицирован как потенциальная причина СД2, дальнейшее исследование определит, возможно ли исправить проблемный ген с помощью технологии редактирования генов CRISPR/Cas 9.