Новое исследование поможет начать раннее лечение дегенерации мозга у детей с пигментом ксеродерма

Из-за этого пациенты с XP сталкиваются с раком кожи, как правило, в детстве. После постановки диагноза они могут быть защищены, избегая солнечного света (поэтому иногда их называют "детьми ночи"), надев специальную одежду и солнцезащитные очки и используя солнцезащитный крем.

Но у некоторых также появляются нейродегенеративные состояния, такие как потеря слуха, потеря интеллектуальной функции, плохая координация и судороги. Выяснение причин такого состояния и понимание, у каких пациентов оно возникает, является приоритетом для исследователей XP.

Доктор Софи Момен, консультант-дерматолог в Фонде NHS Гая и Сент-Томаса, (Лондон, Великобритания), и исследователь в лаборатории профессора Серены Ник-Зайнал в Кембриджском университете расскажут на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека о работе своей команды по разработке алгоритма раннего обнаружения для прогнозирования того, у каких пациентов может развиться такая нейродегенерация.

До сих пор было мало исследований в этой области, отчасти потому, что XP - редкое заболевание, затрагивающее одного человека на миллион, и потому, что мозг, будучи недоступным органом у живых пациентов, очень трудно поддается исследованиям.

Исследователи взяли образцы крови у пациентов с XP с нейродегенерацией и без нее, а также у членов семьи без XP и превратили эти образцы в плурипотентные стволовые клетки. Затем исследователи смогли определить стволовые клетки, которые станут клетками мозга (нейронами).

Далее были проведены различные эксперименты на этих нейронах с использованием мультиомных технологий, чтобы попытаться понять, почему у некоторых пациентов XP развилась нейродегенерация, а у некоторых нет. Из этого ученые смогли разработать собственный алгоритм. Это поможет предложить пациентам что-то, чтобы попытаться замедлить или остановить начало нейродегенерации. Данное исследование выявило возможные мишени для лекарств, которые могут помочь в будущем.

Исследователям повезло, по их словам, получить доступ к большой группе пациентов из национальной клиники XP в Гайсе и Сент-Томасе, где обо всех британских пациентах-резидентах с этим заболеванием заботится одна и та же клиническая команда.

С момента создания клиники в 2010 году пациенты в Великобритании хорошо проинформированы о фотозащите и раннем выявлении рака кожи, и в результате они живут долгую жизнь.

Часто говорят, что пациенты с XP умирают в возрасте 20-30 лет либо из-за рака кожи, либо из-за нейродегенерации, но это не всегда так. Важно признать, что есть некоторые пациенты с XP, у которых не развивается нейродегенерация и в основном развивается рак кожи, против которого они могут принимать защитные меры на ранней стадии.

Результаты также могут быть полезны для понимания того, почему в противном случае здоровые люди сталкиваются с нейродегенерацией по мере старения. За последние несколько лет исследование пациентов с XP помогло ученым понять, почему у некоторых здоровых людей развивается рак кожи после воздействия ультрафиолетового излучения.

Теперь специалисты могут экстраполировать результаты своего исследования для понимания того, почему неправильный путь репарации ДНК, связанный с XP, участвует в здоровье мозга, и это, в свою очередь, может помочь понять, почему у некоторых людей развивается нейродегенерация по мере старения.

Перед использованием алгоритма раннего обнаружения в клинической практике необходимо провести дальнейшие валидационные исследования. Эти исследования помогут подтвердить надежность и эффективность алгоритма. Также требуются клинические испытания для определения, какие лекарства, если таковые существуют, могут быть полезны для предотвращения или замедления нейродегенеративных процессов у пациентов, находящихся в группе риска.

В процессе клинических исследований будут оцениваться эффекты различных лекарственных препаратов на прогрессирующую нейродегенерацию.

Кроме того, такие клинические исследования позволят оценить безопасность и переносимость лекарственных препаратов, а также определить оптимальные дозировки и режимы их применения. Все это будет способствовать разработке эффективных стратегий лечения и замедления прогресса нейродегенеративных заболеваний.

Профессором Александром Реймондом, который будет председателем на конференции, было сказано, что наличие способности персонализированного лечение сможет помочь более эффективно выстроить работу системы здравоохранения. Для того чтобы достигнуть эту цель, врачи должны использовать новый подход, который поможет обратить внимание на уязвимую часть населения. Об этом рассказало издание MedicalXpress.