Исследователи выявляют вариации генов, которые могут революционизировать наследственные заболевания

Каждый человек обладает почти идентичным генетическим составом, причем около 99,9% их ДНК-кода являются общими. Остальные 0,1 процента объясняются врожденными различиями между людьми,

Как сообщает издание Interesting Engineering, исследователи добились успехов в решении этой проблемы, особенно в отношении гена GCK, который кодирует глюкокиназу. Глюкокиназа - это фермент, который регулирует секрецию инсулина в поджелудочной железе. Генетические мутации в GCK могут привести к наследственной форме диабета, но до сих пор был идентифицирован лишь крошечный процент потенциальных вариантов гена и их последствий.

Команда оценила влияние каждого возможного варианта GCK, проанализировав более 9000 различных вариаций GCK с использованием дрожжевых клеток. Этот комплексный эксперимент с высокой пропускной способностью позволил исследователям составить подробный список эффектов, включая ранее выявленные варианты и неопознанные, которые могут быть у пациентов. Таким образом, он служит ориентиром для будущих диагнозов GCK.

Одним из потенциальных последствий вариантов генов в GCK является GCK-MODY. У пациентов с GCK-MODY, как правило, высокий уровень глюкозы в крови, но без сопутствующих осложнений, типичных для других типов диабета. Однако из-за отсутствия или неточности генетических данных многие пациенты с GCK-MODY ошибочно классифицируются как страдающие сахарным диабетом 1-го или 2-го типа и, таким образом, без необходимости лечатся медикаментозно.

Исследователи подсчитали, что около 1% недавних случаев диабета 2 типа в Дании могут быть связаны с вариантом гена GCK. Эти пациенты не нуждаются в медикаментозном лечении или могут нуждаться в другом лечении. Это прорывное исследование подчеркивает потенциал высокопроизводительных экспериментов в обеспечении лучшей диагностики наследственных заболеваний.

Данные, полученные в результате этого исследования, позволяют исследователям протестировать и усовершенствовать вычислительные модели для анализа эффектов генетических вариаций, которые затем могут быть применены к другим генам и заболеваниям.

У диагностики и лечения наследственных заболеваний светлое будущее. С помощью высокопроизводительных экспериментов и инновационных исследований, подобных исследованиям Копенгагенского университета, мы можем ожидать дальнейших прорывов в этой области.