Исследование определило вероятную причину распространенного врожденного дефекта полового члена

Тревожный рост частоты возникновения самого распространенного порока развития половых органов у детей мужского пола - гипоспадии - вероятно, связан с факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов, которые изменяют эпигенетическое программирование в формирующемся половом члене.

Об этом говорится в новом исследовании, опубликованном в журнале Scientific Reports, которое выявило прямую связь между образцами тканей гипоспадии и наличием эпигенетических изменений, или изменений молекулярных факторов и процессов вокруг ДНК, которые определяют поведение генов. И наоборот, эпигенетические изменения не были обнаружены в образцах тканей пениса, взятых из крайней плоти здоровых детей без гипоспадии, согласно анализу, проведенному под руководством Университета штата Вашингтон.

Исследование помогает ответить на давние вопросы, связанные с повышенной частотой и потенциальной причиной гипоспадии - врожденного дефекта, при котором отверстие уретры расположено на нижней стороне пениса, а не на его кончике.

«Предыдущие исследователи провели обширный анализ и не нашли никаких генетических мутаций последовательности ДНК, которые коррелируют с наличием заболевания, поэтому всегда оставался большой знак вопроса, откуда оно берется», - сказал Майкл Скиннер, старший автор исследования и профессор биологии ВГУ. «Наше исследование показывает, что этиология заболевания обусловлена экологическими факторами через эпигенетику, а не изменениями в последовательности ДНК. Это дает нам более четкую картину происходящего».

Хотя исследование все еще находится на ранней стадии развития, в конечном итоге оно может привести к более раннему обнаружению и лучшему клиническому лечению гипоспадии, распространенность которой за последние десятилетия увеличилась на 11,5%, что делает ее самым распространенным пороком развития половых органов у новорожденных мужчин.

Одним из возможных путей продвижения вперед может стать определение конкретного эпигенетического биомаркера, который можно было бы собрать с помощью простого мазка со щеки у родителей ребенка, чтобы определить вероятность развития гипоспадии у новорожденного.

«Это не так уж и надуманно», - сказал Скиннер. «Мы выявили подобные биомаркеры для других заболеваний. Раннее обнаружение означает, что они могут быстрее провести клиническое лечение, что может привести к меньшему количеству осложнений для ребенка и большему спокойствию для родителей».

Главный вопрос, на который еще предстоит ответить, - какие именно факторы окружающей среды (т.е. токсины) способствуют эпигенетическим изменениям, вызывающим гипоспадию.

Одним из потенциальных виновников, о котором говорится в исследовании, является фармацевтический препарат диэтилстильбэстрол (ДЭС), который использовался в конце 50-х и начале 60-х годов для облегчения протекания беременности у женщин на поздних стадиях.

«Никогда не было доказательств того, что он помогал при беременности, но после того, как это произошло, врачи начали обнаруживать серьезные последствия применения препарата для развития детей. Одной из проблем была гипоспадия», - говорит Скиннер. «К сожалению, поскольку эпигенетические изменения, вызванные подобными препаратами и другими токсинами из окружающей среды, являются эпигенетически наследуемыми, они часто передаются из поколения в поколение после приема препарата. Со временем пагубные последствия могут сохраняться и распространяться».

Еще одним интересным результатом исследования стало то, что образцы тканей с легкой формой гипоспадии имели большую степень эпигенетических изменений, чем образцы тканей с более тяжелой формой заболевания.

«Это говорит о том, что клетки с действительно серьезными эпигенетическими изменениями, вероятно, умирают и не выживают, в то время как при легкой форме гипоспадии многие из этих больных клеток еще живы», - сказал Скиннер. «Это дает нам новое понимание того, как эпигенетический контроль влияет на развитие тканей».

0 комментариев