Генетическая мутация, вызывающая короткопалость, защищает от последствий гипертонии

Хроническая артериальная гипертензия приводит к утолщению сердечной мышцы, что может стать причиной сердечной недостаточности. Авторы исследования выяснили, что от такого развития событий защищены пациенты с мутацией в гене фосфодиэстеразы 3A (PDE3A). При этой генетической патологии дети рождаются с очень короткими пальцами, так как мутация провоцирует изменение роста костей, также у них наблюдается чрезмерно высокое артериальное давление из-за утолщения кровеносных сосудов. В научной работе, опубликованной в журнале Circulation, говорится о том, что гиперактивность фермента, который кодируется геном PDE3A, форсирует деградацию молекулы цАМФ, которая играет важную роль в функционировании сердечной мышцы. Проведенные на лабораторных мышах опыты подтвердили, что этот процесс изменяет обмен кальция в организме и приводит к повышению сократительной силы сердца.

Исследователи намерены использовать полученные данные для более глубокого изучения природы гипертонической болезни, а также предложить препараты для предотвращения ее последствий.