Впервые врачи опробовали внутриутробное лечение смертельного генетического заболевания

Первой пациенткой, которая получила внутриутробное лечение, стала 16-месячная Айла Башин из Оттавы. Девочка - третий ребенок в семье с диагностированной болезнью Помпе, две ее сестры умерли от этого же заболевания в возрасте 2,5 года и 8 месяцев. 

Болезнь Помпе - достаточно редкое, но тяжелое генетическое заболевание. Оно вызвано мутациями в гене, который вырабатывает фермент, расщепляющий гликоген. Когда уровень фермента снижается либо он перестает вырабатываться, гликоген опасно накапливается в организме, вызывая поражение внутренних органов. Младенцам с болезнью Помпе трудно есть, они имеют мышечную слабость, затрудненное дыхание и часто сильно увеличенное сердце. Без лечения большинство детей умирает в первый год жизни. 

Малыши, страдающие от болезни Помпе, обычно получают заместительную ферментную терапию, которая замедляет развитие заболевания. Однако лечение начинают сразу после рождения ребенка. Метод внутриутробной терапии был опробован впервые. В нем необходимые ферменты доставлялись в пуповину плода через иглу, введенную в брюшную полость матери. Всего было проведено шесть инфузий раз в две недели, начиная с 24-й недели беременности.

По словам медиков, раннее лечение дает маленькой Айле больше шансов на полноценную жизнь. Девочка продолжает получать заместительную терапию и хорошо развивается.