Ученые обнаружили молекулярный механизм смены пола человека при генетических заболеваниях

Результаты исследования были опубликованы в журнале Frontiers in Endocrinology. Синдром Свайера - это генетическое заболевание, при котором мужчина с половыми хромосомами XY рождается с женским телом. У людей с этим синдромом есть родовой канал и матка, но нет функционирующих яичников, поэтому они могут иметь детей только путем экстракорпорального оплодотворения донорскими яйцеклетками. Эта особенность также делает их более склонными к развитию редких видов рака.

Исследователи сосредоточились на SRY, последовательности ДНК на Y-хромосоме, которая определяет пол будущего ребенка. Если один атом SRY, атом кислорода важной аминокислоты тирозина, потерян, вероятность нормального развития мужчины снижается. В норме отцы имеют XY-хромосому, а дочери - XX-хромосому. Однако мутации SRY могут вызывать у дочерей набор XY. На самом деле они должны были быть мальчиками, но что-то пошло не так. С эволюционной точки зрения, это шаги по созданию новых генов, определяющих пол.

Команда создала модель молекулярной динамики (МД) пограничного слоя молекул воды в SRY при определении пола ребенка. Эксперты установили, что тирозин отвечает за изменение пола при синдроме Свайера. МД-моделирование показало, что тирозин связывает молекулы воды вместе, образуя "мост" с ДНК. Этот новый участок просуществовал всего 1/100 000 миллисекунды и затем был заменен другой молекулой воды, а именно фенилаланином. Именно это и происходит при мутации в SRY, который в норме не меняет тирозин на фенилаланин.