Стало известно, что из-за мутаций в гене FAT4 отекает все — вплоть до головного мозга

Группа ученых из России, Афганистана, Пакистана и Китая подтвердила эту гипотезу посредством молекулярно-динамического моделирования. Эти научные данные могут помочь в выявлении предрасположенности к заболеваниям, связанным с активацией гена FAT4.

Проведенные исследования, поддерживаемые Минобрнауки России в рамках программы "Приоритет-2030", были опубликованы в журнале Informatics in Medicine Unlocked. Синдром Хеннекама - это наследственное заболевание, которое является довольно редким, зарегистрировано менее 1000 случаев во всем мире. Оно вызывается мутациями трех разных генов: FAT4, ADAMTS3, CCBE1. Из-за повреждения лимфатической системы в организме начинается отечность, доходящая до головного мозга, что вызывается нарушением транспорта лимфы и накоплением жидкости, богатой белком, в межклеточном пространстве.

Михаил Болков, старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН, указывает на то, что симптомами этого синдрома могут быть: увеличение объема пораженных органов, трудности в развитии, странные деформации тела, плоское лицо с опухшими веками.

Сейчас главным методом купирования синдрома Хеннека является иммунодепрессирующее лечение сиролимусом и другими препаратами на основе рапамицина, как утверждает Михаил Болков. При этом также необходима инфузия альбумина, чтобы восстановить затраченный при отеках белок. Нужно также предотвращать возникновение отеков в легких, животе и других органах. Многие пациенты требуют специальной диеты. В общем, эта болезнь проходит тяжело, во всех случаях необходимо постоянное наблюдение специалистов.

Ранее издание Involta Media проинформировало, что ученые с помощью генной модификации приблизились к лекарству от рака.