17 мая является Всемирным днем осведомленности о нейрофиброматозе — опасном наследственном заболевании. О причинах возникновения и симптомах нейрофиброматоза первого типа (НФ1) рассказала «Известиям» врач Юлия Диникина.
При развитии НФ1 у человека поврежден ген NF1.
Первые симптомы могут появиться у маленьких детей. При этом поражаются кожа, органы зрения, опорно-двигательный аппарат и др.
Наиболее узнаваемый признак НФ1 - пигментные пятна оттенка кофе с молоком на коже.
«У каждого человека могут быть схожие кожные изменения, но это не означает наличие диагноза НФ1. Характерным для НФ1 является большое количество (не менее шести) пятен цвета кофе с молоком, с отличиями по размерам в зависимости от возраста. Также частым специфическим кожным симптомом являются веснушки в подмышечных и паховых областях», — пояснила Диникина.
Офтальмолог может найти характерные для НФ1 изменения радужной оболочки глаза — гамартомы.
