Генетики выявили, что мутация генов приводит к развитию эпилепсии

В гене KCNA2 есть один отличающий нуклеотид, который синтезирует белок ионного канала. Ионные каналы состоят из белковых единиц, формирующих в мембране гидрофильную селективную пору. Когда каналы открыты, через них проходят заряженные ионы. Это позволяет запустить или остановить электрические импульсы в нервных или мышечных клетках.

У здорового человека соблюдается баланс между импульсами, а у больного эпилепсией возникают усиленные бесконтрольные сигналы.

Генетики, также заявляют, что дальнейшее изучение влияния мутаций на ионные каналы может раскрыть патогенез заболевания.